民族遗传资源是我国特有的珍稀遗传资源,是研究我国民族起源、遗传多样性的重要实验材料。本专题遗传资源库整合了我国主要民族的遗传资源,并记录了其系谱和个体特征,以及常见体检指标(血压、身高、体重等),样本类型采自全血标本,分别分离血清、白细胞并制备DNA,部分标本用EB病毒(Epstein-Barr Virus)转化人外周血B淋巴细胞,使其成为能够永久分裂、永久保存的类淋巴母细胞,由此建立了民族永生细胞系;本库旨在建立、收集、鉴定与储存与中国人群或疾病家系相关的遗传材料与资料,促进资源共享,为人群遗传多样性研究以及疾病的基因组学研究提供支撑服务,为国际交流提供支持。
2002年本库通过了中国科学院生物局组织的专家组验收,验收意见认为“研究组运用EB病毒转化人B淋巴细胞建立的永生细胞株(库),建株成活率在95%以上,复苏率达100%,支原体污染阳性率为零,技术指标达到国际先进水平”。
2004年加入科技部平台项目,已将20207份中华民族遗传资源以标准数据结构形式录入自然科技资源e平台(http://www.egene.org.cn)。
2004年获云南省自然科学一等奖,2005年获国家自然科学二等奖,获奖项目名称为“中国不同民族永生细胞库的建立及中华民族遗传多样性的研究”。
本细胞库还获得了国际认可,代表中国首批与欧洲人类基因组多样性研究中心(CEPH)交流了50株中国不同民族的永生细胞株,合格率达100%。CEPH给我们细胞株的评价是“very excellent”。 2002年Science报道了此项成果(Science 2002:296,5566, 261 – 262)。
目前,细胞库已向国家人类基因组南方中心、复旦大学生命科学院、兰州大学生命科学院、哈尔滨医科大学生命科学院及本所的研究组等提供中国不同民族遗传资源DNA,支持了承担国家级项目的单位的科学研究。